一般视网膜色素变性的病人就诊的时候可能会有一个比较明确的夜盲，而视力又逐渐下降的主诉。在医生检查时一般主要是通过裂隙灯和眼底镜，可以看到眼底主要是视乳头蜡黄色的改变和视网膜的动静脉血管变细，同时视网膜会有非常典型的、骨细胞一样的色素沉着，这是典型的视网膜色素变性的眼底表现。除了眼科医生常见的眼部的检查以外，它还有一些特征性的检查结果。比如临床上的视网膜电图，也就是ERG检查。视网膜电图可以出现熄灭，AB波明显下降甚至完全成一条直线。所以说临床上在诊断视网膜色素变性的时候视网膜电图是非常常见的一个必要检查。另外，医生一般还会检查患者的视野，因为视野会逐渐的缩小最终甚至变成管状，而到视野的完全缺失、没有光。所以视野也是监测视网膜色素变性的一个非常主要的检查手段。