脐带血检查主要是检查胎儿的发育情况和是否有染色体遗传方面的疾病，通常分为两种，一是做生物化学测定以监测胎儿成熟度或发现某些先天性畸形，特别是神经管的缺陷，如无脑儿、脑积水等。二是对细胞部分进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定，有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。