睾丸女性化综合征是患者有正常睾丸，但外生殖器和体型女性化的先天发育异常，对此算先天性疾病。睾丸女性化综合征患者染色体为46XY，是正常男性染色体核型，睾丸也能分泌雄性激素，但组织对雄性激素不敏感，因此表现为女性。外部生殖器官一般在腹股沟部位，青春期后，乳房会发育女性的姿态。